疾患詳細

疾患詳細





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Ceroid storage disease
(Lipofuscin storage disease)

セロイド蓄積症
(リポフスシン蓄積病)

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
【検査】lipofuscin 蓄積 (肝, 脾臓, 腸粘膜)
【一般】肝不全

(頻度) 8 例
(ノート)
●Oppenheimer and Andrews (1959) は, 5例を報告した
 4歳の West Verginia の白人男児は肝不全で死亡し, 肝, 脾臓, 腸粘膜にセロイド沈着があった
 22か月女児は剖検で肝マクロファージに限定されるセロイドをもっていた
● Nelson et al. (1961) が報告した姉妹1例と兄弟2例は同じ疾患かもしれない
● Jonas (1966) が報告した孤発例は同じ疾患か関連疾患かもしれない

●Menkes (1982) は, Ryan et al. (1970) の論文をレビューし, 電顕が不十分だったので, 主に臨床的観点から, 正しい診断は infantile neuronal ceroid lipofuscinosis のフィンランド型または Santavuori 外胚葉形成不全多であると示唆した

(文献)
(1) Landing BH, Shirkey HS: A syndrome of recurrent infection and infiltration of viscera by pigmented lipid histiocytes. Pediatrics 20: 431-447, 1957
(2) Oppenheimer EH, Andrews EC Jr: Ceroid storage disease in childhood. Pediatrics 23: 1091-1102, 1959
(3) Nelson P et al. Generalized lymphohistiocytic infiltration: a familial disease not previously described and different from Letterer-Siwe disease and Chediak-Higashi syndrome. Pediatrics 27: 931-950, 1961
(4) Jonas O: Ceroid storage in a child with a Niemann-Pick type syndrome. Med J Aust. 2: 551-554, 1966
(5) Ryan GB et al. Lipofuscin (ceroid) storage disease of the brain: neuropathological and neurochemical studies. Brain 93: 617-628, 1970

2004/03/16