疾患詳細

疾患詳細



典型的患者3例の四肢異常. 手足の写真 (A) V.34, (B) VI.21, and (C) V.58, showing partial or complete skin syndactyly between all digits of all four limbs, preaxial polydactyly in the feet, and, in V.34 only, preaxial polydactyly in the hands. (D) Radiograph of the hands of V.34, showing bilateral triphalangeal thumbs and bilateral extra triphalangeal digits with rudimentary extra metacarpals in the first web spaces. (E) Radiograph of the feet of VI.21, showing bilateral, small, extra biphalangeal digits with rudimentary extra metatarsals in the first web spaces. (F) Radiograph of the feet of V.58, showing bilateral rudimentary extra digits in the first web spaces, and, on the left, absence of both phalanges of the hallux, with hypoplasia of the head of the first metatarsal.
Sternal abnormalities in two typically affected subjects. (A) Upper sternum deformity in IV.15, showing blind ending, inverted U shaped sinus. (B) Upper sternum deformity in V.41. (Dundar, M.; Gordon, T. M.; Ozyazgan, I.; Oguzkaya, F.; Ozkul. Y.; Cooke, A.; Wilkinson, A. G.; Holloway, S.; Goodman, F. R.; Tolmie, J. L. : A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36. J. Med. Genet. 38: 304-309, 2001)

605967
Acropectoral syndrome (ACRPS)
(ACRP syndrome)
(Syndactyly, preaxial polydactyly, and sternal deformity)

先端胸症候群
(ACRP 症候群)
(合指症-軸前性多指症-胸骨変形)遺伝子座:7q36

(症状)
(GARD)
 <80%-99%>
 Abnormality of the thorax (胸郭異常) [HP:0000765] [1100]
 Finger syndactyly (合指) [HP:0006101] [15407]
 Preaxial hand polydactyly (軸前性多指症) [HP:0001177] [154060]
 
 <5%-29%>
 Intellectual disability (知的障害) [HP:0001249] [0120]
 
 
 Autosomal dominant inheritance (常染色体優性遺伝) [HP:0000006]
 Partial duplication of thumb phalanx (母指趾骨の部分重複) [HP:0009944] [154060]
 Pectus carinatum (鳩胸) [HP:0000768] [1105]
 Pectus excavatum (漏斗胸) [HP:0000767] [1106]
 Preaxial polydactyly (軸前性多指趾症) [HP:0100258] [154060]
 Triphalangeal thumb (三指節母指) [HP:0001199] [15510]

(UR-DBMS)
【一般】精神遅滞, 中等度 (1例で)
【胸】鳩胸
 漏斗胸
【四肢】軸前性多指趾症
 二分母指
 三指節母指
 皮膚性合指症 (全指趾) (1家系)
【その他】多様は表現型
 F 症候群 (102510) が症状のオーバーラップあり
 2家系が報告されている (2012.9時点)

【胸郭】目立つ上部胸骨 +/- 盲端の逆U字型の洞 (胸壁)

(ノート)
臨床症状
●Dundar ら(2001) は, 常染色体優性で遺伝する遠位四肢と胸骨異常の組合わせをもつトルコ人6世代1家系を報告した
 22人の患者全員が全指趾の皮膚性合指症をもち, 14例が軸前性多指症をもっていた
 突出した上部胸骨+/-胸壁の盲端の逆U字型洞が14例にあった
 Dundar ら(2001) は先端胸脊椎異形成 (F 症候群; 102510) とこの表現型との類似性を指摘したが, この症候群には F 症候群でみられる手根骨, 足根骨および中足骨癒合と脊椎骨異常がなかった
 さらに, 皮膚性合指症は F 症候群より重度で, 軸前性多指症は足と手に生じた

●Prashanth et al. (2012) は, 南インドの血縁家系の家族で先端胸症候群を疑わせる特徴を報告した
 13歳の発端者は, 鳩胸, 中等度精神遅滞, および片方の手の軸前性多指症と反対の手の二分母指をもっていた
 彼女の兄弟の1人は2歳時に頭部外傷で死亡したが, 類似した特徴をもっていたと報告された
 死亡した母方祖父は手と上部胸部の類似した奇形をもっていたと報告された
 患者全例の下肢は正常であった

マッピング
●Dundar ら(2001) はこの家系の表現型は 7q36 のEN2 遺伝子 (131310) とマーカーD7S2423 にフランクされる6.4-cM 領域に連鎖していた
 Dundar ら(2001) は軸前性多指症 II 型 (174500) と III 型 (174600), および三指節母指-多合指症 (190605)が 7q36 にマップされていることに気付いた
 Dundar ら(2001) が報告した患者の表現型は関連する表現型でみられる表現型とは異なっていた

(文献)
(1) Dundar, M.; Gordon, T. M.; Ozyazgan, I.; Oguzkaya, F.; Ozkul. Y.; Cooke, A.; Wilkinson, A. G.; Holloway, S.; Goodman, F. R.; Tolmie, J. L. : A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36. J. Med. Genet. 38: 304-309, 2001
(2) Prashanth, G. P, Kabbin, G., Hegde, D. G., Ravindra, M. S., Bagalkot, P. S. Acropectoral syndrome: extended spectrum or a new entity? Clin. Dysmorph. 21: 80-82, 2012

2009.9.9
2017/07/28 ノート/文献追加
2020/01/28 症状追加