疾患詳細

疾患詳細



Matthews WB: Familial ataxia, deaf-mutism, and muscular wasting. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 13: 307-311, 1950

%245100
Richard-Rundle syndrome (RRNS)
(Ataxia-deafness-retardation syndrome with ketoacidosis)

Richard-Rundle 症候群
(運動失調-難聴-精神遅滞症候群-ケトアシドーシス)

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
(GARD)
 <80%-99%>
 Ataxia (運動失調) [HP:0001251] [028]
 Distal amyotrophy (遠位筋萎縮) [HP:0003693] [0270]
 Gait disturbance (歩行障害) [HP:0001288] [028]
 Hearing impairment (難聴) [HP:0000365] [091]
 Hypergonadotropic hypogonadism (高ゴナドトロピン性性腺機能低下症) [HP:0000815] [2150]
 Mental deterioration (知的悪化) [HP:0001268] [0125]
 
 <30%-79%>
 Hyperreflexia (反射亢進) [HP:0001347] [0241]
 Hypertonia (筋緊張亢進) [HP:0001276] [0241]
 Ketonuria (ケトン尿) [HP:0002919] [2062]
 <5%-29%>
 Dolichocephaly (長頭) [HP:0000268] [03007]
 Joint stiffness (関節硬直) [HP:0001387] [15100]
 Nystagmus (眼振) [HP:0000639] [06609]
 Reduced bone mineral density (骨濃度減少) [HP:0004349] [160015]
 
 
 Absence of secondary sex characteristics (二次性徴欠損) [HP:0008187] [2152]
 Aggressive behavior (攻撃的行動) [HP:0000718] [02200]
 Areflexia (無反射) [HP:0001284] [0242]
 Atrophy of the spinal cord (脊髄萎縮) [HP:0006827] [16014]
 Autosomal recessive inheritance (常染色体劣性遺伝) [HP:0000007]
 Global developmental delay (全般的発達遅滞) [HP:0001263] [0120]
 Hypogonadism (性腺機能低下症) [HP:0000135] [2150]
 Infantile onset (乳児期発症) [HP:0003593]
 Intellectual disability (知的障害) [HP:0001249] [0120]
 Mutism (無言症) [HP:0002300] [0231]
 Pes cavus (凹足) [HP:0001761] [15602]
 Pes planus (扁平足) [HP:0001763] [15601]
 Primary amenorrhea (原発性無月経) [HP:0000786] [21501]
 Progressive (進行性) [HP:0003676]
 Sensorineural hearing impairment (感音難聴) [HP:0000407] [0910]
 Skeletal muscle atrophy (骨格筋萎縮) [HP:0003202] [0270]
 Strabismus (斜視) [HP:0000486] [06610]
 Talipes equinovarus (内反尖足) [HP:0001762] [15600]

(UR-DBMS)
【一般】精神運動発達遅滞, 重度の
 精神遅滞
 認知症
【神経】筋萎縮
 小脳失調
  独歩能喪失
  唖
  無反射
 攻撃性
  癇癪
【眼】眼振
【耳】感音 難聴
【性器】精子形成停止
 卵胞のない卵巣
 小陰茎
【四肢】扁平足
  凹足
  内反尖足
 握り手
 屈指
【X線】小脳変性
  脊髄および小脳路萎縮
 後弯
 側弯
【検査】neutral 17-ketosteroids 尿中排泄低下
 ケトアシドーシス
 ケトン酸尿
【内分泌】低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  原発性無月経
 二次性徴未発達
【その他】乳児期発症
  進行性疾患

(参照) 180800 (Roussy-Levy hereditary areflexic dystasia), 208850 (Ataxia-deafness-retardation syndrome)
(ノート)
臨牀症状
●Richards and Rundle (1959) は, 両親がいとこの子の子供13人中5人の家系を記載した
 ケト酸尿, 精神遅滞, 二次性徴未発達, 聾, 運動失調と末梢性筋衰弱があった
 Matthews (1950)の報告も参照
 本疾患は小児期に進行するがその後安定となる
 生命への予後は悪くない
 Richards and Rundle (1959) はおそらく同じ疾患の男女同胞2例を文献で発見した(Koennecke, 1920)

●Sylvester (1972) は, Richards and Rundle (1959)が報告した同胞中2例での剖検を報告した
 女性1例は38歳でてんかん重積で死亡し, 男性1例は気管支肺炎で29歳で死亡した
 卵巣は異常で, 卵胞なしで繊維組織のみからなり, 精巣は精子発生停止を示した
 内耳と蝸牛は, 神経上皮萎縮とらせん神経節細胞の変性を示した
 オリーブ角小脳, 脊髄小脳, 後柱および皮質脊髄路は, 全て髄鞘喪失を示し, 脳幹と小脳全体に線維性グリオーシスがあった
 ニューロン喪失が歯状核にみられた
 神経病理学的所見は, Roussy-Levy 症候群 (180800)を示唆した
 類似疾患について Berman et al. (1974) と 208850 (運動失調-難聴-精神遅滞症候群) を参照すること

遺伝
● Richards and Rundle (1959)が報告した家系での伝達パターンは, 常染色体劣性遺伝に一致した

(文献)
(1) Koennecke, W. Friedreichsche Ataxie und Taubstummheit. Z. Neurol. Psychiat. 53: 161-165, 1919
(2) Matthews, W. B. Familial ataxia, deaf-mutism, and muscular wasting. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 13: 307-311, 1950
(3) Richards, B. W., Rundle, A. T. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. J. Ment. Defic. Res. 3: 33-55, 1959
(4) Sylvester, P. E. Spino-cerebellar regeneration, hormone disorder, hypogonadism, deaf-mutism and mental deficiency. J. Ment. Defic. Res. 16: 203-214, 1972
(5) Berman, W., Haslam, R. H. A., Konigsmark, B. W., Capute, A. J. Progressive ataxia, hearing loss and mental retardation in three brothers (variant Richards-Rundle syndrome). Birth Defects Orig. Art. Ser. X(4): 345-346, 1974

1998.6.6
2014/03/06
2014/04/12