疾患詳細

疾患詳細



精神遅滞のある男女同胞, 口唇口蓋裂, 低身長, 軽度の翼状頸, 小さな手足. 中心角膜混濁のある男児 (Peters-様奇形). (Young) (Copyright Oxford University Press)
中心部角膜混濁 (Peters 様奇形) (Young) (Copyright Oxford University Press)

244600
Keratoconus posticus circumscriptus (KPC)
(KPC with associated malformations, included)
[Keratoconus-corneal opacity-cleft lip/palate-MR, Young 1982]
[Cleft lip-palate, posterior keratoconus, short stature, mental retardation, and genitourinary anomalies]

円錐角膜, 限局性後方 (Keratoconus posticus circumscriptus)
(円錐角膜-関連奇形)
[円錐角膜-角膜混濁-口唇口蓋裂-精神遅滞, Young 1982] [口唇口蓋裂-後部円錐角膜-低身長-精神遅滞-泌尿生殖器奇形]

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
(GARD)

 Abnormal vertebral segmentation and fusion (脊椎骨分節異常と癒合) [HP:0005640] [161513]
 Autosomal recessive inheritance (常染色体劣性遺伝) [HP:0000007]
 Brachydactyly (短指趾) [HP:0001156] [15402]
 Central posterior corneal opacity (中心後部角膜混濁) [HP:0008511] [0620}
 Cleft palate (口蓋裂) [HP:0000175] [0820]
 Cleft upper lip (上口唇裂) [HP:0000204] [05511]
 Clinodactyly of the 5th finger (第5指弯指) [HP:0004209] [15409]
 Global developmental delay (全般的発達遅滞) [HP:0001263] [0120]
 Growth delay (成長遅滞) [HP:0001510] [0130]
 Hypertelorism (両眼開離) [HP:0000316] [06607]
 Keratoconus (円錐角膜) [HP:0000563] [0624]
 Limited elbow extension and supination (肘伸展および回外制限) [HP:0005852] [15100]
 Recurrent urinary tract infections (反復性尿路感染) [HP:0000010] [014233]
 Short neck (短頸) [HP:0000470] [1001]
 Vesicoureteral reflux (膀胱尿管逆流) [HP:0000076] [1313]
 Webbed neck (翼状頸) [HP:0000465] [1002]

(UR-DBMS)
【一般】中等度の精神遅滞
 成長遅滞
 頻回の尿路感染症
【眼】両眼開離
 角膜水泡
 後部角膜陥凹
 中心性後部角膜混濁
 Peters 奇形
【口】口唇裂/口蓋
【頸部】短い'牡牛型' 頸部
 翼状頸
【腎】尿管逆流
【四肢】ずんぐりした四肢および指趾
 肘伸展および回外制限
 短指
 第5指 弯指
【X線】異常な脊椎骨分葉および癒合

【眼】後部円錐角膜
 網膜コロボーマ
 眼瞼裂斜上
【鼻】目立つ鼻
【頸部】毛髪線低位
【四肢】張ったアキレス腱

(コメント) Keratoconus posticus circumscriptus は Peters 奇形の軽症型?
(頻度) 同胞2例
(ノート)
●Haney and Falls (1961) は, 兄妹を記載
 合併奇形として精神遅滞, 成長障害, 両眼隔離, 角膜噴霧, 短い猪首, ずんぐりした四肢と指趾があった
 両親は血縁を否定した
 奇妙なことに, 著者は浸透率び低い常染色体優性を示唆した
●Jacobs (1957) は, 父と息子で keratoconus posticus を報告したのは本当である
 合併奇形については述べなかった
 彼らは以前の同じ疾患の報告を見つけられなかったと述べた
●Young ら(1982) はHaney and Falls (1961)により報告された同じ疾患の兄妹例をみた
 兄は20歳で妹は14歳であった
 出生時両側性口唇口蓋裂と両側性中心性の後部角膜混濁があった
  水晶体は透明であったが, 角膜の後面の近くにあった
 両者は短翼状頸があり, 肘関節の伸展および回外制限と短指症, 第5指弯指があった
 両者は両側性アキレス腱伸展があり, 妹には頻回の尿路感染があった
  X線で両側性の尿管逆流がみられた
 両者は胸椎の多発性の分節と癒合異常があった
 染色体は子供で正常であった
  母は全細胞で XXX であった
 Young ら(1982) はこれは偶然であると考えた

(ノート 2) 口唇口蓋裂-後部円錐角膜-低身長-精神遅滞-泌尿生殖器奇形
●Young ら(1982) は, 限局性後方円錐角膜, 網膜コロボーマ, 低身長, 中等度精神遅滞, 脊椎分節および癒合奇形, 固いアキレス腱, および口唇口蓋裂をもつ同胞2例を記載した
 鼻は目立っていた
 頸部は軽度に翼状頸で, 毛髪線低位を伴っていた
 肘伸展は軽度制限されていた
●Haney and Falls (1975) と Streeten ら(1983)は, いくらか類似した患者同胞を記載した

●後方円錐角膜は口唇口蓋裂とともに報告されている Peters 奇形 (デスメ膜と角膜の深部間質層の発生異常+/-虹彩角膜癒着) の軽症型であるという論議がある(Anyane-Yeboa K ら 1983, Bettini F ら 1980, Harcount B 1970, Ide CH ら 1975, Van Schoonveld MJ ら 1984)

(文献)
(1) Jacobs HB: Posterior conical cornea. Brit J Ophthal 41: 31-39, 1957
(2) Haney WP, Falls HF: The occurrence of congenital keratoconus posterior circumscriptus. am J Ophthalmol 52: 53-57, 1961
(3) Haney WP, Falls HF: The occurrence of congenital keratoconus posticus circumscriptus in two siblings presenting a previously unrecognaized syndrome. Am J Ophthalmol 7: 841- 842, 1975
(4) Ide CH et al. Dysgenesis mesodermalis of the cornae (Peter's anomaly) associated with cleft lip and palate. Ann Ophthalmol &: 841- 842, 1975
(5) Young IG et al. Keratoconus posticus circumscriptus, cleft lip and palate, genitourinary abnormalities, short stature, and mental retardation in sibs. J Med Genet 19: 332-336, 1982
(6) Steeten BW et al. Possterior keratoconus associated with systemic abnormalities. Arch Ophthalmol 101: 616- 622, 1983
(7) Anyane-Yeboa et al. Cleft lip and palate, corneal opacities and profound psychomotor retardation: A new recognized genetic syndrome. Cleft Palate J 20: 246- 250, 1983

(Cleft lip-palate, posterior keratoconus, short Stature, mental retardation, and genitourinary anomalies)
1. Haney WP, Falls HF: The occurrence of congenital keratoconus posticus circumscriptus in two siblings presenting a previously unrecognized syndrome. Am J Ophthalmol 7:841-842, 1975.
2. Streeten BW et al: Posterior keratoconus associated with systemic abnormalities. Arch Ophthalmol 101:616-622, 1983.
3. Van Schoonveld MJ et al: Peters'-plus: A new syndrome. Ophthalmol Paediatr Genet 4:141-146, 1984.
4. Young ID et al: Keratoconus posticus circumscriptus, cleft lip and palate, genitourinary abnormalities. short stature, and mental retardation in sibs. J Med Genet 19:332-336, 1982.

*Anyane-Yeboa K et al: Cleft lip and palate, corneal opacities and profound psychomotor retardation: A newly recognized genetic syndrome. Cleft Palate J 20:246-250, 1983
*Bettini F et al: La Sindrome di Peters. Pathologica 72:699-705, 1980
*Harcount B: Anterior chamber cleavage syndrome associated with Weill-Marchesani syndrome and craniofacial dysplasias. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 7:24-29, 1970
*Ide CH et al: Dysgenesis mesodermalis of the cornea (Peters anomaly) associated with cleft lip and palate. Ann Ophthalmol 7:841-842, 1975
*Van Schoonveld MJ et al: Peters'-plus: A new syndrome. Ophthalmol Paediatr Genet 4:141-146, 1984
1995.11.16