疾患詳細

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Zelante L et al. Confirmation of Kapur-Toriello syndrome in an Italian infant. Clin Dysmorph 8: 151-153, 1999

%244300
Kapur-Toriello syndrome
(Long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies)

Kapur-Toriello 症候群
(長い鼻小柱-口唇口蓋裂-眼奇形-心奇形-腸奇形)

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
(GARD)
 <80%-99%>
 Bulbous nose (球状の鼻) [HP:0000414] [0703]
 Intellectual disability (知的障害) [HP:0001249] [0120]
 Iris coloboma (虹彩コロボーマ) [HP:0000612] [060131]
 Low-set ears (耳介低位) [HP:0000369] [09007]
 Microphthalmia (小眼球) [HP:0000568] [06605]
 Oral cleft (口裂) [HP:0000202] [082]
 Posteriorly rotated ears (耳介後方回転) [HP:0000358] [09009]
 Retinal coloboma (網膜コロボーマ) [HP:0000480] [060132]
 
 <30%-79%>
 Constipation (便秘) [HP:0002019] [01803]
 Failure to thrive (成長障害) [HP:0001508] [01411]
 Hypoplasia of penis (陰茎低形成) [HP:0008736] [14013]
 Hypoplastic labia majora (大陰唇低形成) [HP:0000059] [14016]
 Intestinal malrotation (腸回転異常) [HP:0002566] [12313]
 Short neck (短頸) [HP:0000470] [1001]
 
 <5%-29%>
 Atresia of the external auditory canal (外耳道閉鎖) [HP:0000413] [09061]
 Dysplastic corpus callosum (脳梁異形成) [HP:0006989] [160122]
 Pachygyria (脳回肥厚) [HP:0001302] [160129]
 Patent ductus arteriosus (動脈管開存) [HP:0001643] [1120]
 Polymicrogyria (多小脳回) [HP:0002126] [160129]
 Preauricular skin tag (耳介前肉柱) [HP:0000384] [09081]
 Tetralogy of Fallot (ファロー四徴症) [HP:0001636] [1120]
 Ventricular septal defect (心室中隔欠損) [HP:0001629] [1120]
 
 
 Abnormality of the urinary system (尿路異常) [HP:0000079] [13]
 Atrial septal defect (心房中隔欠損) [HP:0001631] [1120]
 Autosomal recessive inheritance (常染色体劣性遺伝) [HP:0000007]
 Bilateral single transverse palmar creases (両側性単一手掌屈曲線) [HP:0007598] [180513]
 Camptodactyly of finger (屈指) [HP:0100490] [15403]
 Cataract (白内障) [HP:0000518] [0640]
 Cleft palate (口蓋裂) [HP:0000175] [0820]
 Cleft upper lip (上口唇裂) [HP:0000204] [05511]
 Clinodactyly of the 5th toe (第5趾弯趾) [HP:0001864] [15409]
 Conductive hearing impairment (伝音難聴) [HP:0000405] [0911]
 Cryptorchidism (停留精巣) [HP:0000028] [14010]
 Intellectual disability, progressive (進行性知的障害) [HP:0006887] [0120]Intellectual disability, severe (重度知的障害) [HP:0010864] [0120]
 Intrauterine growth retardation (子宮内成長遅滞) [HP:0001511] [0111]
 Joint contracture of the hand (手の関節拘縮) [HP:0009473] [15100]
 Low hanging columella (低く垂れた鼻小柱) [HP:0009765] [0744]
 Low posterior hairline (毛髪線低位) [HP:0002162] [1005]
 Micropenis (小陰茎) [HP:0000054] [14013]
 Overlapping fingers (指の重なり) [HP:0010557] [15412]
 Scoliosis (側弯) [HP:0002650] [161502]
 Seizures (けいれん) [HP:0001250] [01405]
 Short thumb (短い母指) [HP:0009778] [15500]
 Single transverse palmar crease (単一手掌屈曲線) [HP:0000954] [180513]

(UR-DBMS)
【一般】子宮内成長遅延
 重度の精神遅滞
 けいれん
 成長遅滞
【眼】小眼球
 虹彩および網膜コロボーマ
 白内障
【鼻】平坦な鼻尖をもつ球状の鼻
 長い鼻小柱
【口】口唇裂/口蓋
【耳】難聴, 伝音性
 耳介低位
 耳介前肉柱
 外耳道閉鎖
【頸部】短頸
 毛髪線低位
【心】ASD, VSD, tetralogy of Fallot
【消化器】腸回転異常
 直腸狭窄
 肛門直腸奇形
【腎】異所性腎
【性器】大陰唇低形成
 小陰茎
 停留精巣
【四肢】母指低形成
 指拘縮
 指の重なり
 サンダルギャップ
 第5趾内弯
【X線】側弯
 脳梁遺伝形式:発せ (1例)
 多小脳回 (1例)
 脳回肥厚 (1例)
【皮膚】両側性手掌横線

(頻度) 兄妹例
(ノート)
臨床症状
●Kapur and Toriello (1991) は, 血縁のない両親の兄妹例で重度の精神遅滞と心奇形, 口唇口蓋裂, 腸回転異常, 腎異形成, 特徴的鼻 (平坦で球根状の鼻尖, 異常に長い鼻小柱) を観察した
 目は小眼球, 虹彩コロボーマであった
 染色体は正常であった

●Zelante et al. (1999) は, 重度の精神遅滞と両側性口唇口蓋裂, 小頭, 平坦な鼻尖と鼻翼フレア, 長い鼻小柱, および低位の後方回転した耳介をもつイタリア人男児1例を報告した
 眼科検査は, 脈絡膜網膜コロボーマと視神経低形成を示した
 MRIは, 脳梁異形成を示した
 彼は, 著明な便秘ももっていた
 心奇形または尿路奇形はなかった

●Yokoyama et al. (2008) は, 重度の精神遅滞と両側性口唇口蓋裂, 舟状頭, 目立つ冠状縫合, 幅広い鼻稜と平坦な鼻尖, 鼻孔フレア, 異常な微小柱, および低位の膠胞回転した耳介をもつメキシコ人男児1例を報告した
 動脈管開存症は2歳時自然に閉鎖した
 眼科検査は, 両側性網膜神経コロボーマ, 瞳孔膜遺残, および右小眼球を示した
 脳 MRI は, 両側性頭頂後頭脳回肥厚および多小脳回を証明した
 他の特徴には, まれな便秘および伝音性難聴があった
 エコーで腎奇形はなかった
 表現型は Kapur-Toriello 症候群に一致した

●Robin et al. (2010) は, 多発奇形をもつ女児乳児を報告した
 左側口唇口蓋裂, 両側性視神経コロボーマ, VSD, 鎖肛, 脳室拡大を伴う Dandy-Walker 奇形
 永久性気管切開が, 気管肺異形成の持続性合併症のため24か月時設置された
 30か月時の検査では, 彼女は著明な前頭突出をもつ高い額 (三角頭蓋型), 眼瞼裂斜下, 耳介低位, 薄い鼻稜と目立つ鼻尖, 鼻孔より下に張り出した鼻小柱をもっていた
 彼女は, 全身性筋緊張低下と短い反射をもっていた
 著明な鼻小柱は, Kapur-Toriello 症候群 (KTS)の診断となった
 →2番目の女性 KTS患者であった
 Robin et al. (2010) は, 女性の両患者は肛門直腸奇形をもつことに気付き, これは本症候群の成分と考えるべきだと示唆した

Lefroy et al. (2015) reported a 15-year-old boy, born to nonconsanguineous parents, with complex heart defects, bilateral cleft lip and palate, unilateral clinical anophthalmia, narrow nasal bridge with bulbous tip, wide columella extending below the nares, short wide neck, profound scoliosis, cervical and thoracic hemivertebrae, and mild developmental delay. He had bilateral proximally placed thumbs, unilateral absent thumb creases, and flexion contractures of several fingers. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and a small shallow pituitary fossa. Since birth he had feeding difficulties and required gastrostomy and fundoplication. He also had short stature and growth hormone deficiency, features not previously reported in Kapur-Toriello syndrome.

(ノート2)
●Kapur and Toriello (1991) は, 口蓋裂, 球状の鼻尖と鼻孔より下にある鼻小柱, 小眼球 (片方は白内障と虹彩網膜コロボーマあり), 耳管閉鎖と耳介肉柱を伴う耳介低位をもつ男女同胞2例を報告した
 先天性心奇形 (ASD, VSD, tetralogy of Fallot), 母指低形成, 指関節拘縮, 女児での陰唇低形成, 男児での小陰茎, 直腸狭窄, 腸回転異常もあった
 成長と発達は有意に遅滞していた
 類似症例がZelante ら(1999) と Graham ら(2000)により記載されている
 遺伝は常染色体劣性かもしれない

(文献)
(1) Kapur S, Toriello HV; Apparently new MCA/MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial, eye, heart, and intestinal anomalies. Am J Med Genet 41: 423-425, 1991
(2) Zelante L et al. Confirmation of Kapur-Toriello syndrome in an Italian infant. Clin Dysmorph 8: 151-153, 1999
(3) Yokoyama, E.; Martinez, A.; Gonzalez-del Angel, A. : Kapur-Toriello syndrome: further delineation. Am. J. Med. Genet. 146A: 2791-2793, 2008
(4) Robin, N. H., Rutledge, K. D., Ray, P. D., Grant, J. H. Further delineation of the Kapur-Toriello syndrome. Am. J. Med. Genet. 152A;-1013-1015, 2010
(5) Lefroy, H., Goodacre, T., Kini, U. Kapur-Toriello syndrome: a further case report and expansion of the phenotype. Clin. Dysmorph. 24: 170-172, 2015

2009.9.4
2010/12/03
2017/01/12 ノート/文献追加