疾患詳細

疾患詳細





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Jumping Frenchman of Maine

襲いかかる Maine のフランス人

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体優性

(症状)
'GARD)

 Abnormality of the nervous system (神経系異常) [HP:0000707] [02]
 Autosomal recessive inheritance (常染色体劣性遺伝) [HP:0000007]

(UR-DBMS)
【神経】過剰な驚愕反射
 突然の感覚刺激に異常な反応
 命令に反響言語
 心理学的オペラント条件づけ

(ノート)
Clinical Features
●Beard (1878) は, 誇張された驚愕反射である本疾患を最初に調べた
 彼の発表は, 米国神経学会で行われ, メイン州の Moosehead 湖のフランス系カナダ人きこりでみられた観察からなっていた
 彼はこの状態が家族性であることが多いと述べた
 突然の感覚刺激に反応して, 異常な反応が生じた
 例えば, 他の人を打ての言われたら, 躊躇なく行う
 例え, それが母親であっても, 彼の手に斧をもっていても
 短く突然の急な命令を与えると, 患者は相応の行動で反応し, 命令を復唱することが多い
 外国語を急に言うと, フレーズを繰り返す (Beard, 1880)

●Stevens (1966) は, Beard が記載した疾患について執筆し, Nova Scotia の Wedgport のフランス系カナダ人のフィッシングガイドの子孫である同胞5例の私信を引用した

●Andermann ら(1980) は, ケベックの Beauce 地方の数例の'jumpers' のビデオインタビューを報告した
 Maine の Moosehead 湖のきこりの多くが来た地方
 これらのテープは, おそらく19世紀の Beard の記載を実証する
  'jumpers'の直接的観察は少ない

●Saint-Hilaire ら(1986) は, ケベックの Beauce 地方の'jumpers' 例を調べた
  (著者の1人がその地方で育った; McKusick はメイン州の Moosehead 湖地方で育った)
 彼らが調べた男性7例と女性1例では, 年齢が55歳と77歳で, 発症は12-20歳, 平均16歳であった]
 男性7例中6例で, 発症はきこりとしての仕事始めと同時に起こり, 7例目はきこりとして仕事を始めた時以前にみられた症状が悪化した
 3例は家族歴陽性であった
 Saint-Hilaire ら(1986) は, ’jumping’ は神経疾患ではなく, オペラント条件づけという心理学的用語で説明できると結論した
 彼らが調べた症例は, 19〜20世紀での木材キャンプでの特別な条件と関係していた

See hyperekplexia (149400).

History
●Beard (1878, 1880, 1886) の報告は, George Gilles de la Tourette に, 特異な音と運動を行う患者を調べるように刺激し, 彼の先生である Charcot が Gilles de la Tourette 症候群 (137580)と呼んだ疾患の記載を導いた

Dr. Victor McKusick grew up in the Moosehead Lake region of Maine.

(文献)
(1) Beard GM: Remarks upon 'jumpers or jumping Frenchmen.'. J. Nerv. Ment. Dis. 5: 526 only, 1878
(2) Beard GM: Experiments with the 'jumpers' of Maine. Popular Science Monthly 18: 170-178, 1880
(3) Beard GM: Experiments with 'jumpers' or 'jumping Frenchmen of Maine.'. J. Nerv. Ment. Dis. 7: 487-490, 1886
(4) Stevens HF: Jumping Frenchmen of Maine. Arch. Neurol. 12: 311-314, 1966
(5) Andermann, F., Keene, D. L., Andermann, E., Quesney, L. F. Startle disease or hyperexplexia: further delineation of the syndrome. Brain 103: 985-997, 1980
(6) Karp LE: Genetic drift: in appreciation of Jumping Frenchmen. (Editorial) Am J Med Genet 8: 135-136, 1981
(7) Saint-Hilaire, M.-H., Saint-Hilaire, J.-M., Granger, L. Jumping Frenchmen of Maine. Neurology 36: 1269-1271, 1986

1999/11/02
2015/04/17 全面改訂