疾患詳細

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Isobutylic acid, inability to smell

無嗅覚, イソ吉草酸

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
【神経】*イソ吉草酸への無嗅覚

(ノート)
●白人の約1.4%と黒人の9.1%がイソ吉草酸の汗臭い臭いを嗅ぐことができない
 イソ吉草酸無嗅覚はマウスで記載されている (Wysocki et al., 1977).

●哺乳類での臭い物質の検出と区別は 100〜1,000 の seven-transmembrane domain receptor タンパクのファミリーにより仲介されると考えられる
●Griff and Reed (1995) は, 臭い物質イソ吉草酸を検出する2近交系マウス種の区別する能力に責任のあるゲノム領域を証明するため遺伝的アプローチを使った
 行動アッセーで得られた結果はイソ吉草酸を検出する能力を与える遺伝子は限られた数であることに一致した
 1つの遺伝子座はマウス4番染色体の D4MIT37 と D4MIT156 の間の 0.3 cM にマップされた
 2番目の遺伝子座はマウス6番染色体の遠位端にマップされた
 2種間の行動の差の最も可能性のある原因は, 受容体タンパクの喪失かイソ吉草酸を認識するのに責任のあるタンパクの喪失である

(文献)
(1) Amoore JE: Specific anosmia: a clue to the olfactory code. Nature 214: 1095-1098, 1967
(2) Whissell-Buechy D, Amoore JE: Odour-blindness to musk: simple recessive inheritance. Nature 242: 271-273, 1973
(3) Wysocki CJ et al. Genetics of a specific anosmia in laboratory mice. Behav Genet 7: 93, 1977

1996/12/17