疾患詳細

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魔歯: 小結腸, 回転異常 (Harris 1976) (Copyright Oxford University Press)

243185
Intestinal pseudoobstruction with patent ductus arteriosus and natal teeth
[Natal teeth-PDA-intestinal anomaly]

偽腸閉塞-PDA-魔歯
(魔歯-PDA-腸奇形)

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
(GARD)

 Natal tooth (新生児歯) [HP:0000695] [08306]

(UR-DBMS)
【一般】食餌摂取障害
 腹部膨満
 便秘
 生後すぐの胆汁染色物質の嘔吐
 メコニウム通過なし
 早期死亡
 心不全
 *出生時からの偽性腸閉塞
【口】*魔歯
【心】*PDA
【消化器】小結腸
 腸回転異常

(頻度) 兄弟2例
(ノート)
●Harris ら(1976) は, 出生時の下顎生歯, PDA, 出生時から明らかな腸偽閉塞をもつ兄弟2例を記載した
 生後すぐから胆汁色の嘔吐があり, 胎便排泄はなかった
 兄は2回の胃腸手術と心不全を生じたPDA結紮術にもかかわらず5か月で死亡した
 弟は6週で死亡した
 常染色体劣性またはX連鎖性劣性遺伝の可能性がある

(ノート 2)
●Harris ら(1976) は, 小腸拡張と運動低下, 解剖学的閉塞のない短い結腸または小結腸をもつ兄弟を報告した
 中腸の不完全回転もあった
 両者は, 先天性下顎門歯とPDAをもち, 生後数週内で死亡した
 X連鎖劣性または常染色体劣性遺伝の可能性がある

(文献)
Harris DJ et al. Natal teeth, patent ductus arteriosus and intestinal pseudo-obstruction: a lethal syndrome in the newborn. Clin Genet 9: 479-482, 1976
2002.12.12