疾患詳細

疾患詳細



横臥位での腹部. 胃内の Levine チューブ; 胃より遠位に空気なし; 中腹部にカルシウムの濃度の多発性不透明像あり

243150b
Intestinal atresia or stenosis

腸閉鎖または狭窄

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体劣性

(症状)
【一般】嘔吐
 腹部膨満
 便秘
 脱水
 生後12-48時間以内での電解質異常
 穿孔
 腹膜炎
【消化器】*家族性腸閉鎖 (十二指腸 / 空腸 / 回腸 / 直腸)
【X線】上部腸管閉塞→二重または三重の気泡
 下部腸管閉塞→ (逆行性造影) 機械性閉塞 / 小結腸 / 近位腸管拡張

[空回腸閉鎖の分類]
(I 型) 粘膜性閉鎖+腸管と腸間膜は正常
(II 型) 線維性帯により盲端が分離されている
(IIIA 型) 盲端はV字型の腸間膜異常により分離されている
(IIIB 型) "apple peel" 閉鎖
(IV 型) 多発性閉鎖
[小腸閉鎖]
空腸 (50%)
 回腸 (43%)
 回腸+空腸多発性) (7%)
[合併所見]
(空回腸閉鎖) 低出生体重 (30%)
 腸回転異常 (10%)
 メコニウム性腹膜炎 (12%)
 メコニウムイレウス (10%)
 cystic fibrosis (10-20%)
 多発性閉鎖 (14%)
 臍帯ヘルニア (5-10%)
 腹壁破裂 (10-15%)
(結腸閉鎖) 合指症
 多指症
 橈骨欠損
 尖足
 心奇形
 目奇形
 臍帯ヘルニア
 腹壁破裂
 膀胱腸亀裂

(頻度) 空腸回腸閉鎖: 1:1,000; 結腸閉鎖: 1:20,000

(文献)
(1) Recomb PP, Karplus M: Familial and hereditary intestinal atresia. Helv Paediatr Acta 26: 561-564, 1971
(2) Melhem RE et al. Pyloroduodenal atresia. Pediatr Radiol 3: 1-5, 1975
(3) Morin PR et al. Morin PR et al. Prenatal detection of intestinal obstruction: deficient amniotic fluid disaccharidases in affected fetuses. Clin Genet 18: 217-222, 1980
(4) Blackburn WR et al. Blackburn WR et al. The familial intestinal poly-atresia syndrome. Proc Greenwood Genet Center 2: 122-123, 1983
(5) Kirillova IA et al. Atresia, stenosis and duplication of the gastrointestinal tract. consideration of their origin. Acta Morphol Acad Sci Hung 32: 9-21, 1984