疾患詳細

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Pheochromocytoma-- islet cell tumor syndrome

褐色細胞腫--島細胞腫瘍症候群

遺伝子座:不明
遺伝形式:常染色体優性

(症状)
(GARD)

 Autosomal dominant inheritance (常染色体優性遺伝) [HP:0000006]
 Axillary freckling (腋窩色素斑) [HP:0000997] [18023]
 Cafe-au-lait spot (カフェオーレ斑) [HP:0000957] [18002]
 Cerebral hemorrhage (脳出血) [HP:0001342] [2207]
 Congestive heart failure (うっ血性心不全) [HP:0001635] [0171]
 Elevated urinary norepinephrine (尿中ノルエピネフリン増加) [HP:0003345] [21460]
 Episodic hypertension (エピソード性高血圧) [HP:0000875] [01415]
 Hypercalcemia (高カルシウム血症) [HP:0003072] [2007]
 Hyperhidrosis (多汗) [HP:0000975] [18016]
 Hypertensive retinopathy (高血圧性網膜症) [HP:0001095] [0652]
 Pheochromocytoma (褐色細胞腫) [HP:0002666] [2321]
 Positive regitine blocking test (レジチン試験陽性) [HP:0003574]
 Proteinuria (蛋白尿) [HP:0000093] [0197]
 Tachycardia (頻脈) [HP:0001649] [01702]

(UR-DBMS)
【腫瘍】褐色細胞腫
 膵島部細胞腫瘍
【心】頻脈
 うっ血性心不全
【皮膚】カフェオーレ斑
 腋窩の色素斑
 発汗
【内分泌】高血圧エピソード
【眼】高血圧性網膜症
【神経】脳出血
【検査】蛋白尿
 高カルシウム血症
 Regitine 試験陽性
 尿中ノルエピネフリン上昇
【その他】家族性褐色細胞腫は通常両側性

(ノート)
●Carney ら(1980)は, 褐色細胞腫や膵島細胞腫は, MEA I, II, III とは異なる常染色体優性遺伝の内分泌腺腫症であることを示唆した
 彼らは3家系を報告した
 11例(5〜53歳)のうち, 10例に褐色細胞腫(両側性6例), 4例に膵島細胞腫(多中心性1例), 3例に両腫瘍がみられた
 臨床症状は, 10人が褐色細胞腫(3人は10歳以前に症状または徴候が始まった), 1人が膵島細胞腫によるものであった
 2例は褐色細胞腫で, 2例は膵島細胞腫で死亡した
 発端者の1人は, 直径4cmに達する多数のカフェオレ斑と腋窩の色素斑を有していた
 しかし, von Recklinghausen病の家族歴はなかった
 この内分泌腫瘍の組み合わせを持つ文献上の他の家系のほとんどは, von Hippel-Lindau病(VHL; 193300)であった
 例えば, Hull ら(1979)は, 褐色細胞腫と膵島細胞腺腫の両方を有するVHL症候群の同胞を報告している
 従って, 褐色細胞腫と膵島細胞腫が別々に存在するケースは証明されたとは言えない
 Zeller ら(1982)は, この連関の11例目を報告した

(文献)
(1) Hull MT et al. Familial islet cell tumors in von Hippel-Lindau disease. Cancer 44: 1523-1526, 1979
(2) Carney JA et al. Familial pheochromocytoma and islet cell tumor of the pancreas. Am. J. Med. 68: 515-521, 1980
(3) Zeller JR et al. Bilateral pheochromocytoma and islet cell adenoma of the pancreas. Arch. Surg. 117: 827-830, 1982

1997/01/02